Гемофілія — це рідкісне та серйозне вроджене порушення згортання крові, зчеплене з Х-хромосомою, яке впливає на здатність крові згортатися. Це означає, що люди з гемофілією кровоточать довше, ніж зазвичай. За оцінками, гемофілія вражає приблизно 1 з 10 000 осіб, а в усьому світі з нею живуть 450 000 людей.
Гемофілія характеризується дефіцитом факторів згортання крові і зазвичай передається від батьків до дитини, хоча близько третини випадків спричинені спонтанною мутацією. Існує два різні типи гемофілії, кожен з яких пов'язаний з дефіцитом певного фактора згортання крові.
Найпоширенішим типом є гемофілія А (1 на 5000 новонароджених хлопчиків), при якій в організмі людини не вистачає фактора згортання крові VIII (FVIII).
Гемофілія В зустрічається рідше (1 на 25 000–30 000 новонароджених хлопчиків), при цьому людям не вистачає фактора згортання крові IX (FIX), що становить лише 15–20% від загальної кількості випадків гемофілії.
Гени обох факторів згортання крові знаходяться в Х-хромосомі, саме тому захворювання вражає переважно чоловіків, які успадковують уражену материнську Х-хромосому.
Крім того, за оцінками, у 30% людей, які живуть з гемофілією А, та у 1–5% людей з гемофілією В розвиваються інгібітори — імунна відповідь на інфузійну замісну терапію факторами, що ускладнює лікування пацієнтів із гемофілією.
Гемофілія — це захворювання на все життя, яке має значний вплив на життя людей та їхніх родин. На щастя, останні інновації кардинально змінили підходи до лікування гемофілії та інших рідкісних порушень згортання крові.
Ми прагнемо сприяти змінам заради майбутнього, в якому кожен, хто має гемофілію та інші рідкісні порушення згортання крові, зможе отримати необхідне лікування та жити з мінімальними обмеженнями.
Різні види гемофілії пов'язані з кількома типами факторів згортання крові. Залежно від відсутнього фактора існують різні методи лікування, і наразі вони вводяться за допомогою інфузійної терапії у вену або підшкірно.
Цю замісну терапію можна застосовувати для боротьби з епізодом кровотечі, що вже почався. Або ж її можна вводити вдома за регулярним графіком, щоб допомогти запобігти епізодам кровотечі. Деякі люди, які живуть з гемофілією, повинні отримувати безперервну замісну терапію.
Тяжка форма гемофілії зазвичай проявляється в перші роки життя — часто тоді, коли дитина починає самостійно пересуватися. Крововиливи часто виникають у суглобах, особливо в тих, що несуть вагове навантаження, таких як коліна та гомілковостопні суглоби.
Цей біль часто буває нестерпним, і прагнення допомогти маленьким дітям та дорослим, які живуть з гемофілією, уникнути його, є рушійною силою наших досліджень.
Ми поєднуємо наш досвід у розробці білків зі співпрацею у світовій науковій спільноті, щоб відкривати та розробляти ефективні й безпечні ліки для людей з гемофілією та іншими рідкісними порушеннями згортання крові.
Набута гемофілія (НГ) відрізняється тим, що вона не є спадковою. Натомість НГ розвивається в пізнішому віці у людей, які не мають особистого або сімейного анамнезу порушень згортання крові. НГ є вкрай рідкісною і виникає, коли імунна система виробляє антитіла, або інгібітори, проти власного фактора згортання крові, найчастіше фактора VIII.
При синдромі Бернара-Сульє тромбоцити людини не прилипають до пошкодженої стінки кровоносної судини через дефект глікопротеїну (білка, який допомагає тромбоцитам утворювати згусток і зупиняти кровотечу). Синдром Бернара-Сульє успадковується від обох батьків і може виникати як у чоловіків, так і у жінок.
Дефіцит фактора I означає, що людина має проблеми з білком, який називається фібриногеном і необхідний для формування стабільного тромбу. Дефіцит фактора I включає афібриногенемію, дисфібриногенемію, гіпофібриногенемію та гіподисфібриногенемію і зустрічається в 1 з 1 мільйона людей.
Афібриногенемія
Афібриногенемія означає, що в крові людини відсутній фактор 1 (фібриноген), тому її організм не може утворити стабільний тромб. Вона успадковується від обох батьків і може виникати як у чоловіків, так і у жінок.
Дисфібриногенемія
Дисфібриногенемія означає, що людина має нормальний рівень фактора 1 (фібриногену), але він не працює належним чином. Вона зустрічається однаково часто у чоловіків і жінок і зазвичай успадковується від одного з батьків, але також може розвинутися з віком.
Гіпофібриногенемія
Людина з гіпофібриногенемією має знижений рівень фактора 1 (фібриногену) в крові, тому її організм не може утворити стабільний тромб. Це захворювання вражає як чоловіків, так і жінок і зазвичай успадковується від обох батьків, але також може розвинутися в пізнішому віці.
При дефіциті фактора II людині не вистачає фактора II в крові для утворення стабільного тромбу. Це одне з найрідкісніших спадкових порушень згортання крові. Дослідження показали вищу частоту дефіциту фактора II серед латиноамериканців.
Люди з дефіцитом фактора V мають низький рівень фактора V у крові, тому їхній організм не може утворити стабільний тромб для зупинки кровотечі. Це захворювання зустрічається в 1 з 1 мільйона людей, успадковується від обох батьків і вражає як чоловіків, так і жінок.
Люди з дефіцитом фактора VII мають низький рівень фактора VII у крові. Це одне з найпоширеніших рідкісних порушень згортання крові, що зустрічається в 1 з 300 000–500 000 людей. Дефіцит фактора VII успадковується від обох батьків і зустрічається однаково часто у чоловіків і жінок.
Дефіцит фактора VIII (гемофілія А) означає, що людина має низький рівень фактора VIII у крові. Він вражає переважно чоловіків, які успадковують його від своїх матерів, але приблизно в 1/3 людей з гемофілією А немає сімейного анамнезу, і причиною є генна мутація. Гемофілія А зустрічається в 1 на 5000 живонароджених хлопчиків.
Люди з дефіцитом фактора IX (гемофілія В) мають низький рівень фактора IX у крові. Гемофілія В є спадковою і вражає переважно чоловіків. Вона зустрічається в 1 на 30 000 живонароджених хлопчиків.
Дефіцит фактора X означає, що людина має низький рівень фактора X у крові. Він зустрічається в 1 з 500 000–1 мільйона людей. Захворювання успадковується від обох батьків, але також може розвинутися в пізнішому віці.
Люди з дефіцитом фактора XI мають низький рівень фактора XI у крові. Дефіцит фактора XI зустрічається в 1 з 1 000 000 людей, успадковується від будь-кого з батьків і виникає як у чоловіків, так і у жінок.
Дефіцит фактора XIII означає, що людина має низький рівень фактора XIII у крові. Він зустрічається лише в 1 з 5 мільйонів людей. Може виникати як у чоловіків, так і у жінок і зазвичай успадковується від обох батьків, але також може розвинутися в пізнішому віці.
При тромбастенії Гланцмана (ТГ) глікопротеїн (білок, який допомагає тромбоцитам злипатися для утворення згустку та зупинки кровотечі) є дефектним або взагалі відсутній. ТГ успадковується від обох батьків і може виникати як у чоловіків, так і у жінок.
Тромбоцитам потрібні гранули, щоб утворити згусток і зупинити кровотечу. При дефіциті пулу зберігання тромбоцитів гранули не працюють належним чином, і тромбоцити не можуть утворити згусток для зупинки кровотечі. Цей розлад зазвичай успадковується від одного або обох батьків і виникає як у чоловіків, так і у жінок.
Серповидноклітинна хвороба (СХ) — це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується зміною форми еритроцитів з гладкої форми пончика на форму півмісяця або «серпа». Близько 17 мільйонів людей живуть із цим захворюванням, і щороку народжується близько 300 000 дітей із серповидноклітинною хворобою.
При хворобі Віллебранда (ХВ) людина або не має нормального рівня важливого білка, або цей білок не працює належним чином, тому її організм не може утворити стабільний тромб. 1 зі 100 людей має ту чи іншу форму цього захворювання. Воно успадковується від одного або обох батьків і вражає чоловіків та жінок однаково.
Наші вчені досліджують інноваційні рішення для лікування гемофілії та рідкісних захворювань крові. Ці рішення спрямовані на зменшення поточного тягаря лікування та покращення клінічних результатів, і будуть доповнені дослідженнями пероральних методів лікування та генної терапії.
Ми прагнемо запропонувати кращу якість життя людям, які живуть з гемофілією та іншими рідкісними порушеннями згортання крові.
Ми часто працюємо в партнерстві, щоб відкривати нові мішені, інноваційні сполуки та технології, які задовольняють незадоволені медичні потреби. Наша увага зосереджена на:
- Нових профілактичних засобах при гемофілії
- Підходах клітинної та генної терапії
- Клінічних активах у сфері рідкісних захворювань крові, таких як серповидноклітинна хвороба
Сьогодні наш портфель розробок має вражаючий потенціал, що гарантує наше лідерство в пошуку наступного покоління інноваційних ліків.
Схожі матеріали
Інформація на цій сторінці має довідковий характер і не замінює консультацію лікаря. За будь-яких питань щодо стану здоров’я, діагностики або лікування зверніться до медичного фахівця.
Джерело матеріалу: Novo Nordisk.