Первинна гіпероксалурія (ПГ) — це група рідкісних генетичних захворювань печінки, при яких дефіцит ферментів спричиняє накопичення оксалатів у нирках та інших органах тіла.
Коли накопичується занадто багато оксалатів, вони можуть стати токсичними для нирок, оскільки зв'язуються з кальцієм, утворюючи кристали оксалату кальцію (CaOx). Ці кристали збираються разом, утворюючи камені в нирках і сечовивідних шляхах. Зі збільшенням тяжкості захворювання з часом прогресуюче пошкодження нирок може призвести до термінальної стадії ниркової недостатності, а також до потенційного відкладення оксалатів по всьому тілу (включаючи серце, шкіру, очі та кістки), що є станом, який загрожує життю.
Існує три основні типи ПГ, які класифікуються на основі конкретного ураженого гена та ферменту:
Первинна гіпероксалурія 1 типу (ПГ1)
Цей тип спричинений мутацією в гені AGXT і є найтяжчим та найпоширенішим із трьох типів, на який припадає 70-80% усіх людей з діагнозом ПГ.
Первинна гіпероксалурія 2 типу (ПГ2)
Цей тип спричинений мутацією в гені GRHPR і, як вважається, становить приблизно 10% діагностованих випадків.
Первинна гіпероксалурія 3 типу (ПГ3)
Цей тип спричинений мутацією в гені HOGA1. ПГ3 вивчена менше, ніж ПГ1 та ПГ2, через дуже малу кількість зареєстрованих випадків.
Важливо зазначити, що генетична поширеність цих станів вища, ніж діагностована, через помилкову діагностику або недостатнє виявлення. Відносні частки ПГ1, ПГ2 та ПГ3 з точки зору генетичної поширеності також відрізняються від діагностованої поширеності.
У багатьох людей камені в нирках можуть бути першою ознакою ПГ. Однак, оскільки ПГ є рідкісним захворюванням, симптоми часто можуть залишатися нерозпізнаними або їх можна сплутати з ознаками інших розладів, що призводить до затримки в діагностиці. Члени сім'ї з діагнозом ПГ з однаковою генетичною мутацією можуть мати різні симптоми та час їх появи. Більшість пацієнтів із ПГ живуть зі страхом рецидиву каменів у нирках, прогресуючого пошкодження нирок або множинних уражень органів, що може потребувати діалізу та/або подвійної трансплантації печінки та нирки.
- Дослідження симптомів, включаючи камені в нирках та їх склад
- Аналіз анамнезу пацієнта та генетичне тестування
- Вимірювання рівня оксалатів у сечі та плазмі крові
Для людей, які живуть із ПГ, гіпергідратація часто використовується як симптоматичне лікування. Забезпечення достатнього споживання води (2-3 л/м2/добу) для розведення оксалатів може бути надмірним тягарем, причому деяким дітям для підтримання такого споживання рідини потрібна гастростомічна трубка. Гіпергідратація може мати значний вплив на якість життя пацієнта, спричиняючи перерви в навчанні, роботі та соціальних заходах, а також втрату сну.
Крім того, для видалення каменів з нирок часто потрібні хірургічні втручання, що може стати великим тягарем для людей, включаючи потенційні побічні ефекти, такі як кровотеча, утворення рубців, інфекції, пошкодження внутрішніх органів, а також дні перебування в стаціонарі.
Діагностика є першим кроком до контролю ПГ. Чим раніше буде виявлено ПГ, тим швидше можна буде внести зміни в спосіб життя, щоб допомогти обмежити пошкодження нирок та інших органів.
Підвищення обізнаності та рівня знань про ПГ має вирішальне значення для забезпечення своєчасної діагностики та лікування. Для цього рідкісного захворювання оцінюються нові терапевтичні можливості, спрямовані на зменшення тягаря контролю захворювання, одночасно задовольняючи незадоволені медичні потреби та потенційно змінюючи життя майбутніх поколінь людей, які живуть із ПГ.
94% людей, які живуть із ПГ, сподіваються на нові методи лікування, які допомогли б запобігти надмірному виробленню оксалатів, прогресуючому пошкодженню нирок, потребі в регулярному діалізі та трансплантації органів та/або допомогли б підвищити шанси на нормальну тривалість життя.
Сьогодні, завдяки РНК-інтерференції (РНКі), технології, яка пригнічує або «вимикає» гени, що викликають захворювання або сприяють його розвитку, ми маємо потенціал бути в авангарді пошуку інноваційних ліків наступного покоління.
Схожі матеріали
Інформація на цій сторінці має довідковий характер і не замінює консультацію лікаря. За будь-яких питань щодо стану здоров’я, діагностики або лікування зверніться до медичного фахівця.
Джерело матеріалу: Novo Nordisk.